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BLOG PEDIATRA: Gli screening alla nascita: anche, cuore, orecchio…e qualcosa in più!

 

E’ nato da poche ore e si iniziano i primi esami: di che cosa si tratta?

Sono gli esami di “screening” ovvero accertamenti, poco invasivi, volti a riconoscere eventuali problematiche cliniche precocemente in modo da poter intervenire tempestivamente con un eventuale trattamento.

Lo screening per le anche:

Nei primi tre mesi di vita il bambino potrebbe essere sottoposto ad una ecografia delle anche: tale indagine ha lo scopo di diagnosticare precocemente un’anomalia congenita delle anche, la displasia evolutiva dell’anca, un difetto congenito che comporta la fuoriuscita della testa del femore dalla propria sede o comunque un incongruo rapporto dell’articolazione dell’anca.

Le indicazioni per eseguire tale indagine sono:

1. la presenza dei fattori di rischio (familiarità per la displasia evolutiva dell’anca, parto podalico, parto gemellare);

2. se il bambino presenta la «manovra di ORTOLANI» positiva.

Dal momento che tale indagine è estremamente poco invasiva e permette di prevenire una patologia fortemente invalidante, talvolta viene indicata dal pediatra anche in assenza dei fattori di rischio o in presenza di una manovra di Ortolani negativa.

Lo screening per il cuore:

Nelle prime settimane di vita (3°- 4° settimana) il bambino potrebbe essere sottoposto ad un elettrocardiogramma: non si tratta ancora di una indagine di routine ma rappresenta uno screening molto utile nella diagnosi e prevenzione di alcune cardiopatie congenite silenti sfuggite allo screening prenatale e alla clinica dei primi giorni di vita, nell’identificazione delle aritmie e nell’identificazione precoce di una condizione chiamata «QT lungo»: tale alterazione può portare all’insorgenza di aritmie (ad es. la torsione di punta) che possono condurre a morte improvvisa sia nell’infanzia che nell’adulto.

Inoltre è stato osservato che il QT lungo potrebbe essere correlato ad una maggiore possibilità di morte in culla (SIDS) e l’indagine di screening avrebbe pertanto anche lo scopo di prevenire questa terribile evenienza.

Lo screening per l’ orecchio:

Nei primi giorni di vita tutti i neonati vengono sottoposti alle oto-emissioni acustiche: si tratta di una indagine che ha lo scopo di identificare i neonati affetti da ipoacusia (sordità) congenita precocemente ed eventualmente intervenire prima che insorgano dei ritardi nello sviluppo del linguaggio.

E’ un test semplice, molto sensibile, facile da eseguire, non invasivo e viene effettuato grazie ad un piccolo apparecchio portatile dotato di una sonda capace di emettere e registrare stimoli sonori. Si realizza inserendo un piccolo tappetto di gomma (in cui è presente la sonda) nel condotto uditivo esterno. La sonda genera uno stimolo sonoro che arriva alla coclea che, in risposta a questo stimolo, produce a sua volta dei suoni (Oto-emissioni acustiche – OTA) percepiti dalla sonda e registrati dall’apparecchio. I risultati vengono indicati con due termini, “PASS” e “REFER”, che indicano rispettivamente la presenza o l’assenza delle oto-emissioni acustiche (OTA). Un test con esito PASS indica che lo stimolo sonoro ha incontrato un orecchio sano, ed è pertanto un test normale.

Al contrario, un risultato REFER non indica per forza la presenza di un difetto dell’udito, anzi: molti fattori possono influenzare la riuscita del test e determinare un risultato REFER in un bambino con un udito perfettamente normale! Un neonato particolarmente agitato, un condotto uditivo molto piccolo o la presenza al suo interno della vernice caseosa del parto e un ambiente particolarmente rumoroso possono alterare il test. In caso di risultato REFER l’indagine si ripeterà a distanza di 2-3 settimane. Se anche il secondo esame dovesse risultare alterato si procederà con una valutazione audiologica più specifica (ABR o potenziali evocati uditivi).

Qualcosa in più

Tra le 48 e le 72 ore di vita, infine, il piccolo bebè verrà sottoposto ad un prelievo di sangue dal tallone. Tale sangue serve ad eseguire il cosiddetto “screening neonatale metabolico”, una serie di indagini che vengono svolte su un unico campione di sangue prelevato al neonato per poter individuare precocemente alcune malattie metaboliche ereditarie.

Le malattie metaboliche sono alterazioni del metabolismo a causa delle quali l’assunzione di alimenti comuni, o il digiuno prolungato, possono causare “intossicazione” dell’organismo e il primo organo a farne le spese è il sistema nervoso centrale, con danni neurologici spesso irreversibili.

Dal 2016 tale “screening” è stato “ALLARGATO” e rispetto alle iniziali 4 malattie oggi è possibile, in tutta Italia, con un solo prelievo, identificare 40 malattie metaboliche ereditarie.

E’ importante ricordare, però, che i test di screening non sono test diagnostici ma possono indicare un aumento del rischio che il bambino sia affetto da una delle malattie oggetto di screening: se il piccolo dovesse essere quindi richiamato per una seconda indagine non significa necessariamente che il bambino sia malato!